Journée mondiale de l’hémophilie 2023

17. Avril 2023 au Monde

Journée mondiale de l’hémophilie est célébrée le 17 Avril 2023. L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo. Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire : l’hémophilie A (ou « hémophilie classique ») correspond à une mutation du gène du facteur VIII, l’hémophilie B (ou « Christmas disease ») correspond à une mutation du gène du facteur IX, et l’hémophilie C (ou « maladie de Rosenthal ») correspond à une mutation du gène du facteur XI.

Le diagnostic de l'hémophilie repose sur les examens courants pratiqués dans l’exploration de base de l’hémostase. Le temps de céphaline activé est augmenté ; dosage des facteurs de coagulation VIII, IX et XI ; contrairement à une idée répandue le temps de saignement est le plus souvent normal ; le taux de prothrombine et le taux des plaquettes sont normaux.

Une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des deux parents, ou, plus rarement ce peut être une mutation post-zygotique, c'est-à-dire une mutation de l'œuf fécondé. (Avec materiél de la Wikipedia)

Autres dates:

• Journée mondiale de l’hémophilie le 17/04/2024
• Journée mondiale de l’hémophilie le 17/04/2025
• Journée mondiale de l’hémophilie le 17/04/2026